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Switch off and let's go

Switch off and let's go

Preciosa playa donde uno se expande al sol como un triplete de nucleótidos... Por cierto sabrías decirme cuál de estas enfermedades NO sufre un fenómeno de anticipación por expansión de tripletes de nucleótidos? :

1) Enfermedad de Huntington.

2) Síndrome X frágil.

3) Distrofia miotónica de Steinert.

4) Ataxia-telangiectasia.

5) Enfermedad de Kennedy.

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4 comentarios

aulamir -

Correcto Isa, el defecto de ataxia-telangiectasia NO incluye la expansión de ningún triplete de nucleótidos...
La genética aplicada a neurología es lo que tiene jejeje...
Saludos

Isa -

¿Es la 4? Vaya preguntita!!!

aulamir -

Lo siento Tesi, la 3 es incorrecta: la distrofia miotónica de Steinert es una distrofia muscular de herencia autosómica dominante con gen anómalo en cromosoma 19q, que codifica para la proteína miotonina proteinquinasa, y que sufre repetición del triplete CTG de nucleótidos produciendo fenómeno de anticipación...
Try again...
PD. la pregunta es difícil... no te desanimes !!
Un saludo

tesi -

Creo que la 3...aunque no estoy segura, lo he hecho por descarte
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